A doença renal policística autossômica dominante, ou DRPAD, é uma patologia que afeta cerca de 10 milhões de pacientes ao redor do mundo. De forma simplificada, trata-se de uma condição hereditária caracterizada pela presença de inúmeros cistos renais.
Estes cistos podem provocar o aumento dos rins, ultrapassando facilmente 20 cm de diâmetro. Consequentemente, este problema incorre em complicações importantes para o órgão e demais regiões que podem ser eventualmente comprometidas pela doença.
Estima-se que cerca de 50% dos pacientes apresentam perda da função renal até os 60 anos. Por isso, o acompanhamento médico é indispensável, sobretudo nessa faixa etária, já que a detecção precoce da doença renal policística pode retardar sua evolução.
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Causas da doença renal policística autossômica dominante
A DRPAD tem origem em alterações genéticas do gene PKD1 ou PKD2. Este primeiro é responsável por mais da metade dos casos graves e representa uma manifestação bastante agressiva da doença. Além disso, com exceção dos cistos renais, boa parte dos pacientes pode desenvolver também cistos pancreáticos.
Como consequência, a presença de pequenas bolhas de líquido no pâncreas pode levar à manifestação de sintomas. Entre eles, destacamos desconforto, náuseas e dor abdominal, muito embora uma parcela considerável não apresente nenhum sinal.
A DRPAD também está comumente associada a quadros de hipertensão arterial, antes mesmo de apresentar exames que indiquem infecções ou insuficiências renais em exames de rotina para dosagem da creatinina, por exemplo.
Sinais de alerta
Cerca de 80% dos pacientes portadores de doença renal policística autossômica dominante estão condicionados a desenvolver problemas graves, como aneurisma cerebral. Por isso, é fundamental que seja realizada uma investigação mais aprofundada do caso para detectar precocemente eventuais problemas neurológicos. Esse cuidado é fundamental, sobretudo, em pacientes com histórico familiar ou que apresentam sintomas relacionados à:
- Dores de cabeça súbitas e frequentes;
- Alterações visuais;
- Rigidez do pescoço;
- Sensibilidade à luz;
- Tontura ou sangramentos.
Outra intercorrência comum são alterações cardíacas, em especial a hipertrofia ventricular e anomalias nas válvulas cardíacas. No caso da hipertrofia ventricular, há um aumento do músculo do coração, gerando a sobrecarga do mesmo.
Por outro lado, as doenças das válvulas cardíacas, sejam mitral ou aórtica, por exemplo, são potencialmente mais graves e geralmente causadas pela estenose (estreitamento) ou insuficiência (regurgitação) das válvulas.
Como é feito o diagnóstico da doença renal policística autossômica dominante?
O diagnóstico da DRPAD passa diretamente por uma consulta clínica aprofundada que avalia aspectos familiares de herança genética e identifica sinais e sintomas comuns. Eventualmente, podem ser realizados exames complementares para detectar cistos através de ultrassonografias, ressonâncias magnéticas e tomografias computadorizadas.
O diagnóstico prematuro, realizado por meio de exames de imagens, pode mostrar alterações importantes e determinar a extensão do acometimento dos rins. Sendo assim, os pacientes em idade avançada podem responder melhor a uma abordagem terapêutica, seja a partir da mudança de hábitos alimentares ou do uso de medicamentos específicos.
Como tratar a DRPAD?
A doença renal policística representa um risco de 50% de que pacientes acometidos transmitam a doença para os seus filhos. Por isso, o histórico familiar é de fundamental importância, pois permite um controle maior sobre o problema.
Vale destacar que a DRPAD tem a tendência de se replicar de uma geração para outra invariavelmente. Entretanto, o que ocorre em muitos casos é que a doença pode passar despercebida por algum tempo, já que ela é assintomática em alguns pacientes e, por isso, acaba não sendo devidamente diagnosticada na família.
Outro fato importante é que, infelizmente, a DRPAD não tem cura conhecida. Contudo, existem tratamentos medicamentosos que podem garantir uma melhora na qualidade de vida dos pacientes.
Alguns estudos são bastante promissores, principalmente nos Estados Unidos. Isso porque pesquisadores norte-americanos vêm buscando alternativas medicamentosas com excelentes resultados a longo prazo. Dentre os fármacos estudados, podemos destacar os Vaptans e os Tolvaptans.
Os Vaptans atuam bloqueando diretamente a ação da vasopressina em seus receptores envolvidos na modulação da pressão arterial e da função renal; Já os Tolvaptans (antagonistas do hormônio antidiurético) podem contribuir para minimizar a progressão da doença renal policística, pois retarda o aumento do volume total do rim.
Quais os cuidados necessários?
Pacientes com doença renal policística autossômica dominante devem, obrigatoriamente, adotar mudanças significativas em seu hábito alimentar e estilo de vida, de modo geral. Confira quais são eles:
- Beba bastante água
Recomenda-se o consumo de cerca de 2,5 e 3 litros por dia, afinal, a boa ingestão de líquidos pode impedir o crescimento anormal dos cistos. Isso porque dificulta o aumento do rim, evitando assim a compressão do tecido renal e a consequente perda da função renal.
- Controle sua pressão arterial
Outro ponto que merece atenção são os cuidados com a pressão arterial. No geral, ela deve estar dentro dos parâmetros normais e, muitas vezes, é preciso inclusive dar prioridade ao uso de medicamentos da classe de anti-hipertensivos.
- Estilo de vida mais saudável
Controlar muito bem a ingestão de sódio, manter-se no peso ideal, realizar atividades físicas com frequência e adotar uma dieta equilibrada são passos cruciais para contribuir para a minimização dos problemas renais.
É importante destacar ainda que, de acordo com alguns estudos, é preciso controlar também o consumo de substâncias ricas em cafeína e xantinas, afinal, elas estão associadas ao crescimento anormal dos cistos renais.
Conclusão
Como você pode perceber, apesar de ainda não haver cura para a doença renal policística autossômica dominante, estudos clínicos promissores indicam resultados significativos no uso de medicamentos a longo prazo. Ademais, adotar uma nova rotina e tornar seus hábitos mais saudáveis pode ajudar a ter maior qualidade de vida e bem-estar.
Assim, o mais importante é pensar no momento presente. Isto é, esteja atento aos sinais e sintomas que destacamos, avalie seu histórico familiar e procure auxílio médico para iniciar a aplicação de medidas atenuantes sempre que notar qualquer irregularidade.
Lembre-se sempre: o acompanhamento com profissional qualificado é indispensável para evitar o crescimento dos cistos e reduzir o índice de quadros graves. Se deseja avaliar a saúde do seu sistema renal, agende uma consulta agora mesmo. Para mais informações e dicas, acompanhe também o nosso Instagram.